学术研究已成为基因测序的主要“战场” 基因测序逐渐成为遗传病诊断的重要工具
发布时间：
2022-01-19
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2021年，是人类基因组计划草图首次发布的第20个年头，也恰逢中国“十四五”规划的开局之年。中国的生物基因产业迎来了一轮历史发展机遇，尤其是在全球抗击新冠疫情中，基因测序技术和应用均贯穿其中起到了举足轻重的作用。
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近年来，随着基因技术的快速迭代，基因检测在更多场景上的应用实现可能，加之检测成本的持续下降，全球基因测序市场规模飞速扩容，据BBC Research数据显示，2010-2019年全球基因测序市场规模呈现连续增长趋势，增速普遍超过10%。2020年全球基因测序市场规模约为149亿美元。
学术研究已成为基因测序的主要“战场”
基因测序是指通过一定的技术手段分析DNA或者RNA片段中的碱基序列，基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
从前瞻经济学人发布的全球基因测序数据来看，2020年学术研究占比超过50%，预计2021年到2026年以稳定的复合年进一步增长，而这种增长可归因于NGS解决方案在研究项目中的应用在大学和研究中心进行。
在基因测序领域，作为全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳，通过不断的创新研发，带动整个行业的测序成本和时间取得了革命性突破，助力于涵盖遗传健康、肿瘤学、生殖健康、农业、群体基因组学等领域的科研和临床工作。
去年，中国科学家向全球第一时间分享的首个新冠病毒基因组序列就是在因美纳的技术平台上完成测序的，为后续的疫情防控，疫苗研发奠定了基础。而在今年第四届进博会上，因美纳更是展出了在全球最多国家和地区通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），以及获得2021年红点设计大奖的的基因测序平台——NextSeqTM 2000。NextSeqTM 2000也是因美纳首个将文库扩增、测序以及快速基因组分析整合在一个平台上的测序仪，其数据分析效率在同类产品中出类拔萃。
随着国家政策的开放，我国基因测序行业得到了极大的发展，助推了各大巨头争相抢占主要市场，比如，为加速本土基因测序的发展，因美纳带来了通量最高的新一代测序平台，NovaSeqTM 6000Dx-CN技术原型机，目前已在中国完成了试生产。据悉，目前，位于上海浦东的因美纳中国生产基地正在积极筹备，预计将于明年第三季度投入生产。
基因测序逐渐成为遗传病诊断的重要工具
自从引入下一代测序技术以来，每年大约有100 多种新的疾病确定与基因相关。随着罕见病基因图谱的扩大，越来越多的研究证明，基因测序在罕见疾病诊断中扮演着重要角色。
罕见病患者面对的首要难题是病因的诊断，罕见病临床症状复杂，而且特异性不明显，病例又很少，这增加了医生诊断的难度。据统计，罕见病患者得到精准诊断的平均路径要经过八个医生，五到七年的时间，其间可能还会经历两到三次的误诊，甚至很多患者因此失去了最佳的治疗时机。
遗传病的检测贯穿我们生命周期的各个阶段，出生缺陷的检测，怀孕前，计划怀孕的夫妻双方都可以进行筛查，规避出生缺陷发生的风险。在怀孕中，产前全外显子检测，避免出生缺陷疾病的产生。在新生儿时期，对于危重症的新生儿快速全外显子检测和基因组检测，对于儿童和成人的罕见病，高通量检测技术可以缩短检测周期，减少罕见病误诊漏诊的发生。甚至是对于新生儿期的极重症的死亡，进行尸检，明确病因，也有重要的意义。
目前，全基因组测序（WGS）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。WGS为所需样本量少无需检测基因中的非编码序列，更加经济，不需要提前预测致病基因，更适用于诊断困难的罕见病患者。 WGS 检测对于多拷贝数变异、内含子变异、剪切位点突 变、单碱基变异的识别较其他基因测序技术更为有效，且WGS偏倚更小， 一致性更好，检测范围更广、速度更快，且通过简单的抽血采样就能完成 。
正如，此前因美纳大中华区市场总监王飚先生指出：“基因组测序是目前罕见病和遗传疾病诊断的重要手段之一，改变了全球众多罕见病患者及家庭的命运。罕见遗传疾病一直以来是因美纳全球乃至中国聚焦的重要领域，推动中国罕见病诊疗现状的不断改善，使得更多患者和家庭不再面临求医的苦旅，及早确诊，获得更好的诊疗方案。”
当然，任何一种技术都需要迭代。目前，我国遗传/罕见病检测仍处起步阶段，由于遗传疾病成因复杂，相关基因众多，涉及外显子、线粒体、非编码区等传统NGS检测覆盖较少的位点区域，要开发出罕见病诊断领域临床检出率高的产品，存在一定门槛。
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